Вступ Гострі мієлоїдні лейкемії (ГМЛ) характеризуються різноманітним клінічним перебігом і різною чутливістю до терапії. Враховуючи значну їхню поширеність, проводиться інтенсивний пошук нових прогностичних критеріїв, які можуть визначити індивідуальний прогноз та підібрати найоптимальнішу тактику лікування хворих на ГМЛ. 

Метою роботи була оцінка діагностичного та прогностичного значення транслокації t(8;21)(q22;q22) та відповідного химерного гена RUNX1/RUNX1T1 (AML1/ETO) при ГМЛ з ознаками дозрівання (ГМЛ М2). 

Матеріали і методи. Цитогенетичні дослідження клітин периферичної крові (ПК) та/або кісткового мозку (КМ) проведено у 29 пацієнтів з ГМЛ М2 (хворі віком від 27 до 85 років, серед них 19 чоловіків та 10 жінок). Використовували метод класичної цитогенетики (GTG) та флуоресцентну in situ гібридизацію (FISH). Цитогенетичні дослідження було виконано згідно стандартних методик, а каріотипи – описано відповідно до International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN, 2020). 

Результати. Виявлено цитогенетичні аномалії різного характеру, які включали t(8;21)(q22;q22), ген RUNX1/RUNX1T1, -Y, перебудови 3q21q26, del(9)(q22), моносомний каріотип та інші, у 55 % хворих на ГМЛ М2. Наявність деяких генетичних аномалій (химерний ген RUNX1/RUNX1T1) встановлено за допомогою молекулярно-генетичних методів (FISH). Транслокацію t(8;21)(q22;q22) та/або ген RUNX1/RUNX1T1 виявлено у 9 (31 %) пацієнтів з ГМЛ М2. Підтверджено варіант ГЛ згідно з класифікацією ВООЗ (2016, 2022) у 48 % пацієнтів. З урахуванням виявлених цитогенетичних аномалій хворих на ГМЛ М2 класифіковано на три групи ризику: група хворих з несприятливими цитогенетичними маркерами (17 %) (перебудови 3q21q26, комплексний каріотип (≥ 3 аномалій)), група проміжного ризику без прогностично значущих маркерів (52 %) (рідкісні або нетипові перебудови, нормальний каріотип) та група хворих з сприятливими факторами прогнозу (31 %) (t(8;21)(q22;q22), ген RUNX1/RUNX1T1). Різниця у виживанні пацієнтів з ГМЛ М2 1 і 2 та 1 і 3 груп була статистично достовірною (p < 0,05). Встановлено, що прогностично сприятливі t(8;21)(q22;q22) та ген RUNX1/RUNX1T1 при ГМЛ М2 частіше спостерігають у молодих осіб, тоді як несприятливі маркери прогнозу – у осіб старшого віку. 

Висновки. Цитогенетичні аномалії різного характеру виявлено у 55 % пацієнтів з ГМЛ М2. З урахуванням виявлених аномалій хворих класифіковано на три цитогенетичні групи прогнозу: група хворих з несприятливими цитогенетичними маркерами, група проміжного ризику та група хворих зі сприятливими факторами прогнозу. Різниця у виживанні пацієнтів 1 і 2 та 1 і 3 груп була статистично достовірною. Частота виявлення t(8;21)(q22;q22) та/або гена RUNX1/RUNX1T1 становила 31 %. Цитогенетичні методи повинні бути включені у стандарти обстеження хворих на ГМЛ для діагностики, прогнозування перебігу та підбору оптимальної тактики лікування. Крім обов’язкового аналізу диференціально-зафарбованих хромосом, у хворих на ГМЛ необхідно застосовувати молекулярно-генетичні дослідження.

Ключові слова: гостра мієлоїдна лейкемія; каріотип; цитогенетичні аномалії; діагноз; прогноз.