Вступ. Гострі лейкемії (ГЛ) характеризуються різноманітним клінічним перебігом і різною чутливістю до терапії. Враховуючи значну їхню поширеність, проводиться інтенсивний пошук нових прогностичних критеріїв, які можуть визначити індивідуальний прогноз та підібрати найоптимальнішу тактику лікування хворих на ГЛ. Одна з найбільш прогностично несприятливих перебудов при ГЛ – філадельфійська (Ph) хромосома – результат транслокації t(9;22)(q34;q11). Частота такої перебудови при гострій мієлоїдній лейкемії (ГMЛ) становить 1-3 %, при гострій лімфобластній лейкемії (ГЛЛ) – 15-30 % та при біфенотипових ГЛ – близько 20 %. 

Метою дослідження була оцінка діагностичного та прогностичного значення змін каріотипу, зокрема Ph-хромосоми, у хворих на ГЛ. 

Матеріали і методи. Цитогенетичне дослідження клітин кісткового мозку та/або периферичної крові проведено у 211 хворих на ГЛ (113 чоловіків та 98 жінок віком від 18 до 85 років). Використовували метод класичної цитогенетики (GTG) та флуоресцентну in situ гібридизацію (FISH). Цитогенетичні дослідження було виконано згідно стандартних методик, а каріотипи – описано відповідно до International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2024). 

Результати. Хромосомні аномалії різного характеру виявлено у 58 % хворих на ГМЛ та 67 % хворих на ГЛЛ і біфенотипову ГЛ. З урахуванням виявлених цитогенетичних аномалій пацієнтів класифіковано на три групи ризику: з несприятливими цитогенетичними маркерами (26 %), без прогностично значущих маркерів (57 %) та зі сприятливими факторами прогнозу (17 %). Всі Ph-позитивні ГЛ віднесено до групи ризику з несприятливими маркерами. Найчастіше Ph-хромосому виявляли при ГЛЛ (21 %) та біфенотиповій ГЛ (17 %). 

Висновки. Частота виявлення філадельфійської хромосоми у хворих на ГМЛ, ГЛЛ та біфенотипову ГЛ становила 1 %, 21 % та 17 %, відповідно. Пацієнтів з Ph-хромосомою віднесено до підгрупи ГЛ з найгіршим прогнозом. У 64 % обстежених пацієнтів з Ph-позитивними ГЛЛ спостерігали додаткові аномалії різного характеру. Крім обов’язкового аналізу диференціально-зафарбованих хромосом, у хворих на ГЛ необхідно застосовувати молекулярно-генетичні дослідження.

Ключові слова: гостра мієлоїдна лейкемія, гостра лімфобластна лейкемія, біфенотипова гостра лейкемія, каріотип, цитогенетичні аберації, філадельфійська хромосома, діагноз, прогноз.