Вступ. Цитогенетичні дослідження відіграють важливу роль у визначенні прогнозу перебігу гострих лімфобластних (ГЛЛ) і гострих мієлоїдних лейкозів (ГМЛ), що впливає на вибір стратегії лікування. Однак, розподіл на групи цитогенетичного прогнозу може втрачати своє значення у зв’язку з відсутністю відповіді на хіміотерапію (ХТ) і розвитком рецидивів. На сьогодні ефективність лікування пацієнтів з рецидивами і рефрактерними формами ГЛЛ та ГМЛ залишається недостатньою.

Метою дослідження було визначення цитогенетичних особливостей механізмів формування аномальних клонів в рецидивах ГЛЛ та ГМЛ.

Матеріали і методи. Цитогенетичні дослідження проводили в клітинах кісткового мозку (КМ) 31 пацієнта з рецидивом гострих лейкозів, серед яких у 22 діагностовано ГЛЛ та у 9 – ГМЛ, що надходили до лабораторії впродовж 2012-2021 років. Препарати метафазних хромосом готували за загальновизнаною методикою і забарвлювали на G-смужки. Аналізували не менше 20 метафазних пластинок для кожного пацієнта.

Результати. У рецидивах ГЛЛ відмічено значний відсоток мозаїчних каріотипів, що сумарно склало 77,3%,  серед яких домінував A/4n/H (55,6%). Трисомії хромосом привели до формування гіпердиплоїдних клонів. Серед додаткових аномалій хромосом найчастіше зустрічали трисомії хромосом 6, 21 і 5. Найчастіше реєстрували додаткові маркерні хромосоми (31,8%). У рецидивах ГМЛ трисомії хромосом були поодинокими. За механізмами формування аномальних клонів у рецидивах ГЛЛ фіксували структурні аномалії хромосом, серед яких визначали збалансовані (транслокації, інверсії) і незбалансовані (делеції, ізохромосоми, додатковий матеріал невстановленого походження, дуплікації). Частіше виявляли втрати генетичного матеріалу (делеції) (34,2%) і транслокації  (39,5%). Загальна кількість випадків з транслокацією t(9;22)(q34;q11.2) становить 21,1 %. В структурні перебудови були залучені хромосоми 1, 3, 5,  6, 12, 14, 15, 17, 19, 21, 22 та статева хромосома Х. У рецидивах ГМЛ серед структурних аномалій частіше виявляли делеції та транслокації (по 41,7%).  До структурних перебудов було залучено хромосоми 5, 7, 8, 9, 11, 12, 16 та 22.  До групи несприятливого цитогенетичного прогнозу при ГЛЛ віднесено 95,4% каріотипів, при ГМЛ – 55,6%.

Висновки. При ГЛЛ аномальні каріотипи формувалися за рахунок кількісних (трисомій, моносомій, маркерних хромосом) і структурних  аномалій хромосом, частіше це були транслокації (39,5%) та делеції (34,2%). При ГМЛ частіше реєстрували делеції і транслокації (по 41,7%). При ГЛЛ реєстрували маркерні хромосоми (31,8%) та t(9;22)(q34;q11.2) (21,1%). При ГЛЛ до групи несприятливого прогнозу віднесено 95,4% каріотипів, при ГМЛ – 55,6%. Наявність еволюції аномалій хромосом і незалежних клонів як у рецидиві, так і на час встановлення діагнозу при ГЛЛ і ГМЛ може свідчити про формування резистентності до ХТ. 

Ключові слова: гострі лейкози, рецидиви, кількісні та структурні аномалії хромосом.